Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Synonymes : Déficit en arylsulfatase A, forme infantile tardive · MLD, forme infantile tardive
Définition clinique
Sous-type de leucodystrophie métachromatique caractérisé par une régression psychomotrice rapidement progressive se manifestant avant l'âge de 30 mois après une période de développement normale. Les manifestations observées au cours de la maladie sont des troubles de l'alimentation et de la déglutition dus à des paralysies pseudobulbaires, des crises convulsives, des douleurs spasmodiques, une faiblesse musculaire, une ataxie, une paralysie, une démence et une aphasie, des troubles de la vue et de l'audition, aboutissant rapidement à une perte complète des capacités motrices et cognitives, et à une décérébration. Le décès survient au cours de la première décennie de vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Dysarthria(Fréquent (79-30%))
- Clumsiness(Fréquent (79-30%))
- Frequent falls(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Urinary incontinence
- Optic atrophy
- Decreased nerve conduction velocity
- Seizure
- Hyporeflexia
- Generalized hypotonia
- Muscle weakness
- Dystonia
- Gait ataxia
- Developmental regression
- Leukodystrophy
- Increased CSF protein concentration
- EMG: chronic denervation signs
- Progressive peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Tip-toe gait
- Punctate periventricular T2 hyperintense foci
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Delusion(Occasionel (29-5%))
- Cholecystitis(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of metabolism/homeostasis(Occasionel (29-5%))
- Loss of speech(Occasionel (29-5%))
- Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal social behavior(Occasionel (29-5%))
- Decerebrate rigidity(Très rare (4-1%))
- Vegetative state(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie métachromatique infantile tardive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Leucodystrophie métachromatique juvénile
ORPHA:309263 · 8/8 phénotypes en commun
- 64%
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
ORPHA:309271 · 8/8 phénotypes en commun
- 42%
Leucodystrophie métachromatique
ORPHA:512 · 6/8 phénotypes en commun
- 24%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Tay-Sachs
ORPHA:845 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
ORPHA:206443 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PSAP10q22.1ClinVar : 1049 variants147 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
ARSA22q13.33ClinVar : 1577 variants685 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C56.02
- MONDO:0017729
- OMIM:250100
- UMLS:C0751278