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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Leucodystrophie métachromatique juvénile

ORPHA:309263Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.02OMIM : 250100

Synonymes : Déficit en arylsulfatase A, forme juvénile · MLD, forme juvénile

Définition clinique

Sous-type de leucodystrophie métachromatique, caractérisé par une régression psychomotrice progressive avec un début entre l'âge de 30 mois et 16 ans, commençant souvent par des troubles du comportement ou une détérioration des performances scolaires. Les autres manifestations sont l'ataxie, les troubles de la marche, la réduction des réflexes tendineux profonds, la spasticité, les crises d'épilepsie, la paralysie, la démence et la perte de la parole, de la vision et de l'audition, pour aboutir in fine à une perte totale des capacités motrices et cognitives et à la décérébration. La vitesse de détérioration est variable, avec une survie possible jusqu'à la troisième décennie de vie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Urinary incontinence
  • Optic atrophy
  • Short attention span
  • Decreased nerve conduction velocity
  • Dysarthria
  • Hyporeflexia
  • Generalized hypotonia
  • Muscle weakness
  • Dystonia
  • Clumsiness
  • Frequent falls
  • Developmental regression
  • Leukodystrophy
  • Increased CSF protein concentration
  • Abnormal glycosphingolipid metabolism
  • Abnormal social behavior
  • Punctate periventricular T2 hyperintense foci
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Delusion(Occasionel (29-5%))
  • Cholecystitis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of metabolism/homeostasis(Occasionel (29-5%))
  • Intention tremor(Occasionel (29-5%))
  • Loss of speech(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
  • EMG: chronic denervation signs(Occasionel (29-5%))
  • Babinski sign(Occasionel (29-5%))
  • Progressive peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Progressive gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Progressive psychomotor deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Decerebrate rigidity(Très rare (4-1%))
  • Vegetative state(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie métachromatique juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PSAP10q22.1

    ClinVar : 1049 variants147 pathogènes514 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARSA22q13.33

    ClinVar : 1577 variants685 pathogènes804 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.02
  • MONDO:0009591
  • OMIM:250100
  • UMLS:C0751276

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.