Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Hepatosplenomegaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Seizure
- Thrombocytopenia
- Elevated circulating chitotriosidase activity
- Elevated circulating glucosylsphingosine concentration
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vestibular function(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased beta-glucocerebrosidase level(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
ORPHA:2072 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syphilis congénitale
ORPHA:499009 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Lathostérolose
ORPHA:46059 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
ORPHA:67048 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PSAP10q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C56.0Y
- MONDO:0012517
- MeSH:C566435
- OMIM:610539
- UMLS:C1864651