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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire

ORPHA:2072Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 231005

Synonymes : Maladie de Gaucher type 3C · Maladie de Gaucher, forme cardio-vasculaire · Maladie de Gaucher-like

Définition clinique

Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, aussi appelé pseudo-Gaucher, qui est caractérisé par une atteinte cardiaque.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Hepatosplenomegaly
  • Thrombocytopenia
  • Decreased beta-glucocerebrosidase level
  • Aortic valve calcification
  • Mitral valve calcification
  • Calcification of the aorta
  • Corneal opacity
  • Elevated circulating glucosylsphingosine concentration
🟡 Occasionnel / autres (49) ↓
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Supranuclear gaze palsy(Très rare (4-1%))
  • Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
  • Hyperextensible skin(Très rare (4-1%))
  • Cholelithiasis(Très rare (4-1%))
  • Motor delay(Très rare (4-1%))
  • Hypertonia(Très rare (4-1%))
  • Esophageal varix(Très rare (4-1%))
  • Limb ataxia(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
  • Scoliosis(Très rare (4-1%))
  • Thoracolumbar kyphosis(Très rare (4-1%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Mitral stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Spontaneous, recurrent epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Azoospermia(Très rare (4-1%))
  • Brachycephaly(Très rare (4-1%))
  • Ptosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal saccadic eye movements(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology(Très rare (4-1%))
  • Bacterial endocarditis(Très rare (4-1%))
  • Opsoclonus(Très rare (4-1%))
  • Feeding difficulties(Très rare (4-1%))
  • Abnormal temper tantrums(Très rare (4-1%))
  • Ecchymosis(Très rare (4-1%))
  • Skin ulcer(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GBA11q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.0Y
  • MONDO:0009268
  • OMIM:231005
  • UMLS:C2931585

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.