Syphilis congénitale
Définition clinique
Maladie tératologique rare due à la transmission verticale du spirochète <i>Treponema pallidum</i> d'une mère infectée au foetus, caractérisée par une syphilis congénitale précoce au cours des deux premières années de vie (éruption maculopapulaire évoluant vers la desquamation, hépatosplénomégalie, ostéochondrite, rhinite et iritis), suivie d'une syphilis congénitale tardive avec la triade classique de Hutchinson : dents de Hutchinson, kératite interstitielle et une surdité due à l'atteinte du huitième nerf crânien. Les autres signes cliniques peuvent être le nez en forme de selle, les « tibias en lame de sabre », les crises convulsives et une déficience intellectuelle. La syphilis congénitale peut également entraîner la mortinatalité, la mort néonatale et l'anasarque non immune.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Petechiae
- Purpura
- Hepatosplenomegaly
- Premature birth
- Hydrops fetalis
- Thrombocytopenia
- Extramedullary hematopoiesis
- Large placenta
- Periostitis
- Maculopapular exanthema
- Osteochondrosis
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Keratitis(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Uveitis(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Prolonged neonatal jaundice(Occasionel (29-5%))
- Mulberry molar(Occasionel (29-5%))
- CSF pleocytosis(Occasionel (29-5%))
- Rhinitis(Occasionel (29-5%))
- Notched primary central incisor(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinitis(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Myocarditis(Occasionel (29-5%))
- Palmoplantar scaling skin(Occasionel (29-5%))
- Semilunar tooth(Occasionel (29-5%))
- Synovitis(Occasionel (29-5%))
- Hyperplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Meningitis(Très rare (4-1%))
- Hypoglycemia(Très rare (4-1%))
- Tibial bowing(Très rare (4-1%))
- Cranial nerve paralysis(Très rare (4-1%))
- Concave nasal ridge(Très rare (4-1%))
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syphilis congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Myélofibrose primaire
ORPHA:824 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée
ORPHA:2123 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficit en transaldolase
ORPHA:101028 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (12) ↓
- ICD-10:A50.0
- ICD-10:A50.1
- ICD-10:A50.2
- ICD-10:A50.3
- ICD-10:A50.4
- ICD-10:A50.5
- ICD-10:A50.6
- ICD-11:1A60
- MONDO:0005714
- MeSH:D013590
- MedDRA:10010641
- UMLS:C0039131