Diverticule du coeur
Définition clinique
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un appendice musculaire émergeant de l'apex ventriculaire gauche, rarement du ventricule droit ou des deux chambres, avec des manifestations cliniques en étant asymptomatique jusqu'à l'effondrement hémodynamique mettant la vie en jeu.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Abnormal EKG
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
- Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
- Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
- Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
- Ventricular fibrillation(Très rare (4-1%))
- Mitral stenosis(Très rare (4-1%))
- Thromboembolism(Très rare (4-1%))
- Ventricular tachycardia(Très rare (4-1%))
- Bicuspid pulmonary valve(Très rare (4-1%))
- Tricuspid stenosis(Très rare (4-1%))
- Abnormal coronary artery origin(Très rare (4-1%))
- Tricuspid atresia(Très rare (4-1%))
- Endocarditis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the diaphragm(Occasionel (29-5%))
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Diastasis recti(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Transposition of the great arteries(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Palpitations(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Persistent left superior vena cava(Occasionel (29-5%))
- Ventricular extrasystoles(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the sternum(Occasionel (29-5%))
- Partial anomalous pulmonary venous return(Occasionel (29-5%))
- Abdominal wall defect(Occasionel (29-5%))
- Congenital defect of the pericardium(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve prolapse(Très rare (4-1%))
- Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
- Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Diverticule du coeur. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Fistule coronaire
ORPHA:2041 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Amylose ATTRV122I
ORPHA:85451 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
ORPHA:26793 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Amylose ATTR wild type
ORPHA:330001 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:1094
- ICD-10:Q24.8
- ICD-11:LA88.Y
- MONDO:0015677
- UMLS:C0546315