🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en colipase pancréatique

ORPHA:309108PathologieCIM-10 : K90.3CIM-11 : 5C62OMIM : 614338

Définition clinique

Trouble rare du métabolisme des lipides caractérisé par l'apparition, pendant l'enfance, d'une stéatorrhée due à un déficit isolé en colipase pancréatique, en présence d'un taux normal d'enzymes pancréatiques exocrines. La formation précoce de calculs biliaires, ainsi qu'une carence en vitamine B12 associée à une anémie mégaloblastique, ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Megaloblastic anemia
Chronic diarrhea
Steatorrhea
Fat malabsorption
Exocrine pancreatic insufficiency

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en colipase pancréatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:K90.3
ICD-11:5C62
MONDO:0017711
OMIM:614338
UMLS:C0268241

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.