Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique
Synonymes : Déficit en triglycéride lipase pancréatique
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme des lipides d'origine génétique caractérisé par un trouble de l'absorption des graisses alimentaires avec une apparition entre la naissance et l'enfance, accompagné de selles grasses/huileuses et volumineuses, la croissance et le développement étant par ailleurs normaux. Une diminution des taux d'élastase fécale, ainsi que de faibles taux sériques de vitamines liposolubles A, D et E, ont été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Exocrine pancreatic insufficiency
- Weight loss
- Abdominal pain
- Steatorrhea
- Abdominal distention
- Low levels of vitamin A
- Low levels of vitamin K
- Fatigue
- Low levels of vitamin D
- Low levels of vitamin E
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Iron deficiency anemia(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Rickets(Occasionel (29-5%))
- Osteomalacia(Occasionel (29-5%))
- Hemeralopia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
- Edema(Très rare (4-1%))
- Colitis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA:811 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Castleman
ORPHA:160 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Carcinome pancréatique familial
ORPHA:1333 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:K90.3
- ICD-11:5C62
- MONDO:0013700
- OMIM:614338
- UMLS:C0268240