🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Carcinome pancréatique familial

ORPHA:1333PathologieCIM-10 : C25CIM-11 : 2C10.ZOMIM : 260350

Synonymes : Cancer pancréatique familial

Définition clinique

Le carcinome pancréatique familial est défini par la présence d'un cancer pancréatique (CP) chez au moins deux parents de premier degré du patient.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Exocrine pancreatic insufficiency
Weight loss
Abdominal pain
Anorexia
Back pain
Poor appetite
Chronic fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Jaundice
Lymphadenopathy
Intestinal pseudo-obstruction
Functional intestinal obstruction
Extrahepatic cholestasis

🟡 Occasionnel / autres (12) ↓

Pancreatic adenocarcinoma(Obligatoire (100%))
Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
Intermittent diarrhea(Occasionel (29-5%))
Melanoma(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the liver(Occasionel (29-5%))
Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
Breast carcinoma(Occasionel (29-5%))
Colon cancer(Occasionel (29-5%))
Ovarian carcinoma(Occasionel (29-5%))
Peritoneal abscess(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Carcinome pancréatique familial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

BRCA117q21.31
ClinVar : 16106 variants
Major susceptibility factor inAssessed
BRCA213q13.1
Major susceptibility factor inAssessed
CDKN2A9p21.3
Major susceptibility factor inAssessed
SMAD418q21.2
Major susceptibility factor inAssessed
TP5317p13.1
Major susceptibility factor inAssessed
KRAS12p12.1
Major susceptibility factor inAssessed
PALB216p12.2
Major susceptibility factor inAssessed
PALLD4q32.3
Major susceptibility factor inAssessed
RABL33q13.33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓

GARD:4206
ICD-10:C25
ICD-11:2C10.Z
MONDO:0015278
MeSH:C535837
OMIM:260350
OMIM:606856
OMIM:613347
OMIM:613348
OMIM:614320
UMLS:C2931038

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.