Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
Synonymes : Syndrome de Kozlowski-Krajewska
Définition clinique
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un déficit intellectuel, une polydactylie post-axiale, une hypoplasie phalangienne, une syndactylie affectant les orteils 2-3, des cheveux incoiffables et une dysmorphie faciale (incluant une bosse frontale, un hypotélorisme, des fentes palpébrales, des lèvres et un pont nasal étroits, une racine nasale proéminente, de larges oreilles anormales avec un anti-hélix proéminent, un hélix peu plié, un lobule et un antitragus sous-développés, et une micrognathie évoluant vers un prognathisme). Une cryporchidie, une perte auditive de conduction et une cyphose thoracique progressive ont aussi été rapportées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 34
- Cryptorchidism
- Abnormal palate morphology
- Mandibular prognathia
- Micrognathia
- Conductive hearing impairment
- Narrow nasal bridge
- Short neck
- Upslanted palpebral fissure
- Hypotelorism
- Pectus carinatum
- Abnormal rib morphology
- Postaxial hand polydactyly
- Intellectual disability
- Abnormality of the hair
- Toe syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia of toe
- Frontal bossing
- Slow-growing hair
- Kyphosis
- Clinodactyly of the 5th finger
- Hernia of the abdominal wall
- Short stature
- Abnormality of epiphysis morphology
- Aplasia/Hypoplasia of fingers
- Wide intermamillary distance
- Hypoplasia of penis
- Abnormality of the antihelix
- Abnormality of the antitragus
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
- Broad hallux phalanx
- Metatarsus valgus
- Abnormality of immune system physiology
- Uncombable hair
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:3141
- ICD-10:Q87.2
- MONDO:0017682
- MeSH:C537615
- UMLS:C2931547