Déficience intellectuelle type Wolff
Synonymes : Syndrome de Wolff-Zimmermann
Définition clinique
La déficience intellectuelle type Wolff est un syndrome rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale caractéristique (implantation antérieure basse des cheveux, fentes palpébrales obliques vers le haut, hypertélorisme oculaire, large nez bulbeux, larges oreilles avec une hélice mal développée, lèvres épaisses, micrognathie). Les anomalies additionnelles incluent des contractures des articulations périphériques, un retard de la maturation squelettique, une fente labio-palatine bilatérale, un strabisme, une hypoplasie terminale des doigts, un hypospadias et une hernie inguinale bilatérale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Hypospadias
- Thick lower lip vermilion
- Microretrognathia
- Hypertelorism
- Macrotia
- Bulbous nose
- Wide nasal bridge
- Upslanted palpebral fissure
- Large hands
- Limitation of joint mobility
- Low posterior hairline
- Delayed skeletal maturation
- Short distal phalanx of finger
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Camptodactyly of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Inguinal hernia
- Cryptorchidism
- Orofacial cleft
- Sloping forehead
- Strabismus
- Seizure
- Abnormal nail morphology
- Abnormal intestine morphology
- Scoliosis
- Clinodactyly of the 5th finger
- Hypoplastic superior helix
- Broad thumb
- Non-midline cleft of the upper lip
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle type Wolff. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
ORPHA:3063 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome Takenouchi-Kosaki
ORPHA:487796 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
ORPHA:261304 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion distale 9p
ORPHA:1642 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010203
- MeSH:C537448
- OMIM:277990
- UMLS:C1848439