🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle

ORPHA:261304PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.L0

Synonymes : Del(20)(q13.2q13.3) paternelle · Monosomie paternelle 20q13.q13.3

Définition clinique

Le syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle, récemment décrit, se caractérise par un retard de croissance sévère pré et postnatal, une microcéphalie, des difficultés d'alimentation difficiles à prendre en charge, un retard psychomoteur léger, une hypotonie et une dysmorphie faciale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 22

Thin vermilion border
Microcephaly
Hypertelorism
Short philtrum
Micrognathia
High forehead
Macrotia
Bulbous nose
Wide nasal bridge
Deeply set eye
Thin skin
Hypopigmentation of the skin
Hypotonia
Intellectual disability, mild
Failure to thrive
Intrauterine growth retardation
Sparse hair
Skin dimple
Moderate global developmental delay
Feeding difficulties
Lipoatrophy
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Oligohydramnios
Respiratory distress

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q93.5
ICD-11:LD44.L0
MONDO:0016842
UMLS:C4510306

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.