Epilepsie myoclonique progressive type 1
Synonymes : EPM1 · MUL · Maladie de Unverricht-Lundborg
Définition clinique
Épilepsie myoclonique progressive (EMP) rare caractérisée par des myoclonies sensibles aux stimuli extérieurs et au mouvement, et par des crises tonico-cloniques avec ataxie, accompagnées d'un léger déclin cognitif au fil du temps.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Myoclonus
- Limb ataxia
- EEG with polyspike wave complexes
- Morning myoclonic jerks
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Ataxia
- Dysarthria
- Intention tremor
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie myoclonique progressive type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Ataxie spinocérébelleuse type 36
ORPHA:276198 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Insomnie fatale familiale
ORPHA:466 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
CSTB21q22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SCARB24q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PRICKLE112q12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:3876
- ICD-10:G40.3
- ICD-11:8A61.41
- MONDO:0009698
- MeSH:D020194
- MedDRA:10054895
- OMIM:254800
- OMIM:310370
- OMIM:612437
- UMLS:C0751785