Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson
Synonymes : Syndrome de Gustavson
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie, un retard de croissance post-natal, une déficience visuelle sévère ou une cécité (due à une atrophie optique), un déficit auditif sévère, une spasticité, des crises d'épilepsie, une raideur des grosses articulations et le décès précoce du patient (pendant la petite enfance ou tôt dans l'enfance). Une dysmorphie faciale (grandes oreilles dysplasiques et nez large et court) est également observée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Microcephaly
- Optic atrophy
- Seizure
- Hypertonia
- Severe postnatal growth retardation
- Profound hearing impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Blindness
- Spasticity
- Small for gestational age
- Dilated fourth ventricle
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Small fontanelle
- Apneic episodes in infancy
- Intellectual disability, severe
- Brain atrophy
- Nasogastric tube feeding
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
- Calcaneovalgus deformity(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Contractures of the large joints(Occasionel (29-5%))
- Severe muscular hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
- Equinovarus deformity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
ORPHA:543470 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 6/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome CACH
ORPHA:135 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 7
ORPHA:284339 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie de Norrie
ORPHA:649 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RBMXXq26.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:5611
- ICD-10:F72.9
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010661
- OMIM:309555
- UMLS:C4302744