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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CACH

ORPHA:135PathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 8A44.3OMIM : 603896

Synonymes : Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central · Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche · Myélinolyse centrale diffuse

Définition clinique

Une nouvelle entité clinico-IRM de leucodystrophie a été individualisée sous les termes de syndrome CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) puis VWM (Vanishing White Matter). Elle associe classiquement (1) un début entre l'âge de 2 et 5 ans par un syndrome cérébello-spastique, souvent révélé ou exacerbé par un traumatisme crânien bénin ou une infection virale banale, aboutissant au décès en moyenne après 5 à 10 ans d'évolution, (2) une atteinte diffuse de la substance blanche sus-tentorielle en IRM, d'aspect cavitaire, (3) un mode de transmission récessif autosomique, (4) un aspect neuropathologique de leucodystrophie orthochromatique cavitaire avec augmentation du nombre des oligodendrocytes prenant parfois un aspect spumeux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Dysmyelinating leukodystrophy
  • Brain imaging abnormality

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Optic atrophy
  • Irritability
  • Seizure
  • Spasticity
  • Cerebellar atrophy
  • Hyperreflexia
  • Cerebral atrophy
  • Limb ataxia
  • Truncal ataxia
  • Progressive neurologic deterioration
  • Cerebellar vermis atrophy
  • Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
  • Premature ovarian insufficiency
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
  • Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Gonadal dysgenesis(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Primary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Secondary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Spastic diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Dysmetria(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Migraine(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Nonketotic hyperglycinemia(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • T2 hypointense thalamus(Occasionel (29-5%))
  • Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Dysgyria(Occasionel (29-5%))
  • Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Optic neuritis(Occasionel (29-5%))
  • Progressive macrocephaly(Très rare (4-1%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CACH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (11) ↓
  • GARD:231
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:8A44.3
  • MONDO:0800448
  • OMIM:603896
  • OMIM:615889
  • OMIM:620312
  • OMIM:620313
  • OMIM:620314
  • OMIM:620315
  • UMLS:C1858991

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.