Hypoplasie pontocérébelleuse type 7
Synonymes : HPC7 · PCH7 · Syndrome d'hypoplasie pontocérébelleuse-anomalie du développement sexuel 46,XY
Définition clinique
Nouvelle forme très rare d'hypoplasie pontocérébelleuse d'étiologie inconnue et de pronostic défavorable, rapportée chez quatre patients. Sur le plan clinique, pendant la période néonatale la maladie se caractérise par une hypotonie, une absence de gonades palpables, un micropénis, et dès la petite enfance, par une microcéphalie progressive, des épisodes d'apnée, des troubles alimentaires, des crises convulsives et une régression du pénis. L'IRM met en évidence une hypoplasie pontocérébelleuse. La PCH7 se manifeste sous forme de PCH avec anomalie du développement sexuel 46,XY chez les individus présentant un caryotype XY, et peut se manifester sous forme de PCH seule chez les individus présentant un caryotype XX.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Cryptorchidism
- Ambiguous genitalia
- Thick upper lip vermilion
- High palate
- Microcephaly
- Epicanthus
- Micrognathia
- Macrotia
- Wide nasal bridge
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Hypertonia
- Abnormal cerebral morphology
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Hypoplasia of the brainstem
- Fasciculations
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Skeletal muscle atrophy
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Fatigable weakness of skeletal muscles
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Gonadal dysgenesis(Occasionel (29-5%))
- Aplasia of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal scrotal rugation(Occasionel (29-5%))
- Microphallus(Occasionel (29-5%))
- Absent penis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie pontocérébelleuse type 7. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome du chromosome 13 en anneau
ORPHA:96176 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome micro
ORPHA:2510 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
ORPHA:1131 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TOE11p34.1ClinVar : 408 variants171 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q04.3
- MONDO:0013993
- OMIM:614969
- UMLS:C3554226