🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epilepsie myoclonique juvénile

ORPHA:307PathologieCIM-10 : G40.3CIM-11 : 8A61.30OMIM : 254770

Définition clinique

Syndrome épileptique rare caractérisé par l'apparition, à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, de crises myocloniques accompagnées ou non d'autres types de crises convulsives généralisées chez un individu par ailleurs en bonne santé. L'électroencéphalogramme (EEG) met en évidence des pointes-ondes et des polypointes généralisées dans la fréquence comprise entre 3 et 5,5 Hz. La photosensibilité est fréquente.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Generalized-onset seizure
EEG with polyspike wave complexes
Morning myoclonic jerks

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Abnormality of the mouth
Abnormality of eye movement

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Aggressive behavior(Très rare (4-1%))
Status epilepticus(Très rare (4-1%))
Intellectual disability(Absent (0%))
Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
Photosensitive tonic-clonic seizures(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie myoclonique juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CACNB42q23.3
Major susceptibility factor inAssessed
EFHC16p12.2
ClinVar : 512 variants48 pathogènes
Major susceptibility factor inAssessed
GABRA15q34
Major susceptibility factor inAssessed
GABRD1p36.33
Major susceptibility factor inAssessed
KCNQ38q24.22
Major susceptibility factor inAssessed
JRK8q24.3
Candidate gene tested inNot yet assessed
CILK16p12.1
Major susceptibility factor inAssessed
CLCN23q27.1
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (17) ↓

GARD:6808
ICD-10:G40.3
ICD-11:8A61.30
MONDO:0009696
MeSH:D020190
MedDRA:10071082
OMIM:254770
OMIM:604827
OMIM:607628
OMIM:607682
OMIM:608816
OMIM:611136
OMIM:611364
OMIM:613060
OMIM:614280
OMIM:617924
UMLS:C0270853

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.