Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
Synonymes : Syndrome de Hunter-Thompson-Reed
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rares d'origine génétique caractérisées par une progression très lente de la cécité nocturne ainsi que des anomalies squelettiques (épaules tombantes, hyperlaxité des articulations, anomalies radiologiques mineures) et un visage particulier (anomalies périorbitaires, hypoplasie malaire, rétrognathie). Les autres signes cliniques sont une myopie et des électrorétinogrammes plats. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Joint hypermobility
- Abnormal palate morphology
- Malar flattening
- Retrognathia
- Epicanthus
- Ptosis
- Abnormal electroretinogram
- Myopia
- Nyctalopia
- Synophrys
- Carious teeth
- Brachydactyly
- Abnormal retinal vascular morphology
- Down-sloping shoulders
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Abnormality of the nose
- Downslanted palpebral fissures
- Heterochromia iridis
- Hypertonia
- Scoliosis
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of retinal pigmentation
- Cognitive impairment
- Posteriorly rotated ears
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples
ORPHA:2475 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
ORPHA:3236 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
ORPHA:2412 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:3994
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0015326
- UMLS:C5679607