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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento

ORPHA:163956PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90OMIM : 300860

Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dystrophie des ongles-épilepsie

Définition clinique

La déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento est un syndrome rare de déficit intellectuel lié à l'X. Elle se caractérise par un déficit intellectuel (avec un trouble sévère de la parole), une apparence myxoedémateuse, une dysmorphie faciale (incluant une large tête, un synophrys, des crêtes supra-orbitaires proéminentes, des yeux en forme d'amande implantés profondément, de larges oreilles, une large bouche avec la lèvre inférieure éversée et des coins orientés vers le bas), une implantation basse des cheveux, un cou large et court, un hirsutisme général prononcé et des spirales d'implantation capillaire anormales, des changements cutanés (peau sèche ou points hypopigmentés), des mamelons largement espacés, une obésité, un micropénis, une onychodystrophie et des convulsions.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Wide mouth
  • Dry skin
  • Delayed gross motor development
  • Poor speech
  • Low hanging columella

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Micropenis
  • Vesicoureteral reflux
  • Thin vermilion border
  • Macrocephaly
  • Hypertelorism
  • Broad neck
  • Upslanted palpebral fissure
  • Synophrys
  • Aggressive behavior
  • Seizure
  • Ventricular septal defect
  • Pes cavus
  • Short foot
  • Low posterior hairline
  • Generalized hirsutism
  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • Downturned corners of mouth
  • Neonatal hyperbilirubinemia
  • Depressed nasal bridge
  • Wide intermamillary distance
  • Hypointensity of cerebral white matter on MRI
  • Echolalia
  • Intellectual disability, severe
  • Chronic constipation
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular pit(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vena cava morphology(Occasionel (29-5%))
  • Patchy hypo- and hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hair whorl(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Lower extremity joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Clubbing of toes(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent cutaneous abscess formation(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent ear infections(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Mitral stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Double outlet right ventricle(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • UBE2AXq24

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD90
  • MONDO:0010461
  • OMIM:300860
  • UMLS:C4512071

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.