Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
Synonymes : Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
Définition clinique
Syndrome rare avec malformation congénitale des membres d'origine génétique, caractérisé par une petite taille, des cheveux clairsemés, des pouces hypoplasiques, placés en position proximale, et une hyperpigmentation de la peau avec des zones de dépigmentation en « gouttes de pluie ». La présence d'une seule incisive centrale supérieure a également été rapportée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hyperpigmentation of the skin
- Alopecia
- Severe short stature
- Sparse hair
- Short thumb
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Aphasia
- Everted lower lip vermilion
- Protruding ear
- Palmoplantar keratoderma
- Urticaria
- Hypopigmented skin patches
- Triphalangeal thumb
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Mutism
- Aphasia
- Abnormal dental morphology
- Ridged fingernail
- Echolalia
- Onychogryposis of fingernail
- Camptodactyly of finger
- Fingernail dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome neuroectodermique de Johnson
ORPHA:2316 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
ORPHA:1005 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome SHORT
ORPHA:3163 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5199
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0008562
- MeSH:C536904
- OMIM:188150
- UMLS:C1861168