Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
Synonymes : Syndrome de Primrose
Définition clinique
Le syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie est un syndrome génétique rare de déficit intellectuel. Il se caractérise par une macrocéphalie, une hypotonie, une dysmorphie faciale (front large, ptose, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, oreille externe élargies et calcifiées, large mâchoire), des poils épars, une grande taille et un déficit intellectuel. A l'âge adulte, une surdité, un diabète insulino-résistant et une fonte musculaire distale progressive (conduisant à des contractures articulaires) ont aussi été rapportés. Les manifestations survenant dans de rares cas incluent des troubles du comportement (agression et agitation), une hypothyroïdie, une calcification cérébrale, une ataxie et une neuropathie périphérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Hypogonadism
- Abnormal palate morphology
- Hydrocephalus
- Macrotia
- Conductive hearing impairment
- Cataract
- Intellectual disability
- Gait disturbance
- Flexion contracture
- Anemia
- Developmental regression
- Scoliosis
- Osteolysis
- Kyphosis
- Myopathy
- Hip contracture
- Irregular vertebral endplates
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Calcification of the auricular cartilage
- Posterior scalloping of vertebral bodies
- Bone cyst
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Downslanted palpebral fissures
- Synophrys
- Pectus excavatum
- Gynecomastia
- Narrow chest
- Seizure
- Plagiocephaly
- Anonychia
- Narrow iliac wings
- Short stature
- Bilateral cryptorchidism
- Midface retrusion
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ZBTB203q13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4488
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009798
- MeSH:C536420
- OMIM:259050
- UMLS:C0796121