Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales
Synonymes : Syndrome de Seghers
Définition clinique
Dysostose vertébrale ou costale caractérisée par une atrésie oropharyngée, une légère dysostose mandibulo-faciale, des malformations auriculaires et des malformations costales et vertébrales (hémivertèbres, bloc vertébral, fusion partielle des côtes, côtes absentes). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Abnormality of the mouth
- Abnormal lip morphology
- Abnormality of the philtrum
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Abnormality of the pharynx
- Abnormal rib morphology
- Missing ribs
- Dyspnea
- Respiratory distress
- Recurrent respiratory infections
- Respiratory failure
- Hemivertebrae
- Abnormal form of the vertebral bodies
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Joint hypermobility
- Downslanted palpebral fissures
- Arachnodactyly
- Polyhydramnios
- Premature birth
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of the antitragus
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Long palm
- Epicanthus
- Overfolded helix
- Wide nasal bridge
- Choanal atresia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome PHAVER
ORPHA:2876 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Cooper-Jabs
ORPHA:1488 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- GARD:2989
- ICD-10:Q87.5
- MONDO:0017162
- UMLS:C4749770