Paraplégie spastique autosomique récessive type 26
Synonymes : Déficit en GM2 synthase · SPG26
Définition clinique
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition dans l'enfance ou l'adolescence (entre l'âge de 2 et 19 ans) d'une paraplégie spastique progressive associée principalement à des troubles cognitifs légers à modérés et à un retard de développement, à une ataxie cérébelleuse, à une dysarthrie et à une neuropathie périphérique. Les manifestations moins fréquemment rapportées comprennent des anomalies squelettiques (pied creux, scoliose), une dyskinésie, une dystonie, une cataracte, des signes d'atteinte cérébelleuse (dysfonctionnement de mouvements saccadiques, nystagmus, dysmétrie), des troubles de la vessie et des troubles du comportement. La SPG26 est causée par des mutations du gène <i>B4GALNT1</i> (12q13.3), codant pour la Beta-1, 4 N- acétylgalactosaminyltransférase 1.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Intellectual disability
- Gait disturbance
- Muscle weakness
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Cerebral cortical atrophy
- Skeletal muscle atrophy
- Babinski sign
- Sensorimotor neuropathy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibration sensation at ankles(Occasionel (29-5%))
- Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Très rare (4-1%))
- Premature ovarian insufficiency(Très rare (4-1%))
- Decreased serum testosterone concentration(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 26. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
ORPHA:320391 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 67
ORPHA:401820 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
B4GALNT112q13.3ClinVar : 431 variants76 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9587
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0012213
- MeSH:C536862
- OMIM:609195
- UMLS:C1836632