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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B

ORPHA:300573PathologieCIM-10 : Q04.3OMIM : 610031

Définition clinique

Malformation corticale cérébrale complexe, rare d'origine génétique, caractérisée par une dysgyrie généralisée ou focale (également appelée dysplasie corticale de type polymicrogryie) ou par une microlissencéphalie avec dysmorphie des ganglions de la base et une dysgénésie du corps calleux. Les manifestations cliniques sont variables et comprennent la microcéphalie, des crises convulsives, l'hypotonie, un retard de développement, un retard psychomoteur sévère, l'ataxie, la diplégie spastique ou la tétraplégie, et les anomalies oculaires (strabisme, ptosis ou atrophie optique).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Polymicrogyria
  • Cortical dysplasia
  • Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Hemiparesis
  • Microcephaly
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • Hypoplasia of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Hemianopia(Occasionel (29-5%))
  • Perisylvian polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Dysgenesis of the basal ganglia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Très rare (4-1%))
  • Lissencephaly(Très rare (4-1%))
  • Schizencephaly(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Gray matter heterotopia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal caudate nucleus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal brainstem morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cavum septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Oromotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TUBB2B6p25.2

    ClinVar : 329 variants181 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q04.3
  • MONDO:0012399
  • MONDO:12399
  • OMIM:610031
  • UMLS:C5681081

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.