Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
Définition clinique
Sous-type de polymicrogyrie (PMG), consistant en une malformation du cortex cérébral, caractérisée par un plissement cortical excessif et une stratification corticale anormale affectant la région frontopariétale du cerveau. Les patients présentent une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des signes d'atteinte pyramidale, des crises convulsives, une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysconjugaison du regard et/ou un strabisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Cerebellar dysplasia
- Cerebral dysmyelination
- Intellectual disability
- Seizure
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Cortical dysplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Esotropia
- Global developmental delay
- Abnormal cerebellum morphology
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Gait imbalance
- Language impairment
- Abnormal pyramidal sign
- Intellectual disability, severe
- Hypoplasia of the pons
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the brainstem(Occasionel (29-5%))
- Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Typical absence seizure(Occasionel (29-5%))
- Increased head circumference(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
ORPHA:500159 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Polymicrogyrie unilatérale
ORPHA:268943 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel
ORPHA:85277 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Polymicrogyrie bilatérale
ORPHA:268940 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ADGRG116q21ClinVar : 1167 variants204 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10784
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LA05.50
- MONDO:0011738
- MeSH:C564652
- OMIM:606854
- UMLS:C1847352