Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
Synonymes : Maladie neuroectodermique mélanolysosomale d'Elejalde
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par des cheveux argentés, des troubles neurologiques sévères, des anomalies des mélanocytes et des mélanosomes et des corps d'inclusion anormaux situés dans les fibroblastes et d'autres cellules.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Hypopigmentation of the skin
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Premature graying of hair
- Hypopigmentation of hair
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Myopia
- Tremor
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal optic nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
- Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
- Generalized hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
- Macular dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the macula(Occasionel (29-5%))
- Subcortical cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical hemiatrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie neuroectodermique mélanolysosomale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
ORPHA:98793 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
ORPHA:98754 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Vici
ORPHA:1493 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MYO5A15q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:L81.4
- ICD-11:LD27.Y
- MONDO:0009742
- MeSH:C536203
- OMIM:256710
- UMLS:C1860157