Maladie de Pyle
Synonymes : Dysplasie métaphysaire de Pyle
Définition clinique
Dysplasie osseuse rare caractérisée par un élargissement des métaphyses des os longs, une corticale fine et une fragilité osseuse. L'élargissement métaphysaire et un modelage réduit touchant les diaphyses confèrent à la partie distale du fémur une apparence en « flacon Erlenmeyer » ou d'une « pagaie ». Le modelage réduit touche également les os tubulaires des mains mais en absence de rétrécissement diaphysaire. Les caractéristiques cliniques courantes sont un genu valgum, un élargissement des clavicules et des anomalies dentaires. Une légère hyperostose du crâne et une légère platyspondylie peuvent également être observées sur les radiographies.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Genu valgum
- Erlenmeyer flask deformity of the femurs
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Increased susceptibility to fractures
- Enlarged metaphyses
- Craniofacial osteosclerosis
- Medial widening of clavicles
- Mandibular prognathia
- Protruding ear
- Carious teeth
- Dental malocclusion
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Delayed eruption of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
- Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Wormian bones(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Back pain(Occasionel (29-5%))
- Thin calvarium(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Pyle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
ORPHA:1778 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
ORPHA:93315 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry
ORPHA:2831 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
ORPHA:293967 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
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🧬 Gènes associés & variants
SFRP47p14.1ClinVar : 203 variants176 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:4612
- ICD-10:Q78.5
- ICD-11:LD24.1Y
- MONDO:0009943
- MeSH:C536252
- MedDRA:10066147
- OMIM:265900
- UMLS:C0265294