Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry
Définition clinique
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille, un raccourcissement rhizomélique sévère des membres supérieurs, associé à des malformations spécifiques de l'humérus (incluant un élargissement et un aplatissement prononcés des métaphyses proximales, un aplatissement médian des épiphyses proximales, et une incurvation latérale avec un épaississement cortical médian des diaphyses proximales), une coxa vara prononcée avec une dysplasie des têtes fémorales et une brachymétacarpie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Epicanthus
- Mandibular prognathia
- Wide nose
- Depressed nasal ridge
- Brachydactyly
- Coxa vara
- Genu valgum
- Short nose
- Hyperlordosis
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Deviation of finger
- Deformed humeral heads
- Short humerus
- Rhizomelia
- Short metacarpal
- Flat face
- Large face
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Carpenter
ORPHA:65759 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Acro-céphalo-polydactylie
ORPHA:221054 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4703
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.A
- MONDO:0011079
- MeSH:C537609
- OMIM:601438
- UMLS:C1832359