Carcinome hypophysaire
Synonymes : Carcinome pituitaire
Définition clinique
Tumeur hypophysaire rare caractérisée par la présence d'un adénome hypophysaire qui s'est métastasée dans le système nerveux central ou dans des sites distants. La grande majorité des carcinomes hypophysaires secrètent des hormones, le plus souvent l'ACTH ou la prolactine. Les signes cliniques les plus courants sont le diabète insipide, le dysfonctionnement du nerf optique, le dysfonctionnement de l'hypophyse antérieure, la paralysie des nerfs crâniens III, IV ou VI et les céphalées, bien que les patients puissent également être asymptomatiques. Les tumeurs sont agressives et le pronostic réservé.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Pituitary carcinoma(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Increased circulating prolactin concentration
- Headache
- Increased circulating ACTH level
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Malignant neoplasm of the central nervous system
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Reduced visual acuity
- Progressive visual field defects
- Hemianopia
- Enlarged pituitary gland
- Hypopituitarism
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hyperpituitarism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of central motor function(Occasionel (29-5%))
- Pituitary growth hormone cell adenoma(Occasionel (29-5%))
- Spinal cord lesion(Occasionel (29-5%))
- Diabetes insipidus(Très rare (4-1%))
- Pituitary gonadotropic cell adenoma(Très rare (4-1%))
- Pituitary thyrotropic cell adenoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Carcinome hypophysaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Maladie de Cushing
ORPHA:96253 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Nelson
ORPHA:199244 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Acromégalie
ORPHA:963 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Tumeur neuroendocrine thymique
ORPHA:97289 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
ORPHA:652 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Apoplexie hypophysaire
ORPHA:95613 · 3/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Carcinome hypophysaire » dans le titre/abstract.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- GARD:9371
- ICD-10:C75.1
- MONDO:0017582
- MONDO:17582
- UMLS:C0346300