Tumeur neuroendocrine thymique
Synonymes : Tumeur neuroendocrine du thymus
Définition clinique
Néoplasme thymique primaire rare et malin. Il provient des cellules neuroendocrines et se manifeste par une masse au sein du médiastin antérieur. Les patients présentent habituellement des signes non spécifiques, tels qu'une douleur thoracique, une toux, une dyspnée, et dans certains cas, un syndrome de veine cave supérieure, bien qu'ils puissent être asymptomatiques pendant les premiers stades de la maladie, ou manifester une néoplasie endocrine multiple de type I. La production ectopique d'ACTH et de sérotonine peut conduire à un syndrome de Cushing et à un syndrome carcinoïde, respectivement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Abnormal mediastinum morphology
- Mediastinal lymphadenopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Weight loss
- Chronic noninfectious lymphadenopathy
- Increased circulating cortisol level
- Increased circulating ACTH level
- Abnormal vena cava morphology
- Prominent veins on trunk
- Cough
- Abnormal breath sound
- Neoplasm of the endocrine system
- Carcinoid tumor
- Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Neoplasm of the thymus(Obligatoire (100%))
- Neuroendocrine neoplasm(Obligatoire (100%))
- Increased circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Pituitary adenoma(Occasionel (29-5%))
- Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
- Calcium nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Pituitary prolactin cell adenoma(Occasionel (29-5%))
- Primary hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Pancreatic islet cell adenoma(Occasionel (29-5%))
- Pituitary null cell adenoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur neuroendocrine thymique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Tumeur neuroendocrine bronchique
ORPHA:97287 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Carcinome thymique
ORPHA:99868 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
ORPHA:99889 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Tumeur neuroendocrine de l'estomac
ORPHA:100075 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Lymphome folliculaire
ORPHA:545 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:C37
- ICD-11:2C27.1
- MONDO:0019964
- UMLS:C1336746