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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pachydermopériostose

ORPHA:2796PathologieCIM-10 : M89.4CIM-11 : FB86.10OMIM : 167100

Synonymes : PDP · Syndrome de Touraine-Solente-Gole

Définition clinique

La pachydermopériostose (PDP) est une forme d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive , une maladie osseuse héréditaire rare, et elle est caractérisée par un hippocratisme digital, une pachydermie et une néoformation osseuse sous-périostée associée à des douleurs, une polyarthrite, un <i>cutis verticis gyrata</i>, une séborrhée et une hyperhidrose. Trois formes de PDP ont été décrites : une forme complète avec pachydermie et périostose, une forme incomplète avec anomalies osseuses sans pachydermie et une forme fruste, avec pachydermie importante et peu ou pas d'anomalies osseuses.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Hyperhidrosis
  • Seborrheic dermatitis
  • Thickened skin
  • Clubbing
  • Bone pain
  • Osteomyelitis
  • Abnormal cortical bone morphology
  • Abnormality of epiphysis morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Coarse facial features
  • Ptosis
  • Long eyelashes
  • Edema
  • Acne
  • Abnormal fingernail morphology
  • Arthritis
  • Limitation of joint mobility
  • Joint swelling
  • Diarrhea
  • Nausea
  • High, narrow palate
  • Osteolysis
  • Arthralgia
  • Cutis gyrata of scalp
  • Abnormal hair quantity
  • Periostosis
  • Decreased serum insulin-like growth factor 1
  • Clubbing of toes
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Genu varum(Occasionel (29-5%))
  • Peptic ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of bone marrow cell morphology(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hair pattern(Occasionel (29-5%))
  • Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
  • Myelofibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the lung(Occasionel (29-5%))
  • Small hand(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pachydermopériostose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HPGD4q34.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLCO2A13q22.1-q22.2

    ClinVar : 429 variants97 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:7299
  • ICD-10:M89.4
  • ICD-11:FB86.10
  • MedDRA:10051686
  • OMIM:167100
  • OMIM:259100
  • OMIM:614441

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.