Complexe de Carney
Synonymes : Syndrome de Carney · Syndrome de myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne
Définition clinique
Maladie endocrinienne rare caractérisée par des lentigines péri-orificielles spécifiques, des naevi bleus, des myxomes, diverses tumeurs endocriniennes dont la maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primaire, l'acromégalie, les tumeurs thyroïdiennes et un large éventail d'autres tumeurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
64 phénotypes HPO annotés Orphanet · 8 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 8
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Pigmented micronodular adrenocortical disease(Très fréquent (99-80%))
- Elevated circulating growth hormone concentration(Fréquent (79-30%))
- Multiple lentigines(Fréquent (79-30%))
- Cardiac myxoma(Fréquent (79-30%))
- Sertoli cell neoplasm(Fréquent (79-30%))
- Blue nevus(Fréquent (79-30%))
- Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Fibroadenoma of the breast(Occasionel (29-5%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Ovarian cyst
- Euthyroid multinodular goiter
- Increased circulating prolactin concentration
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Increased circulating cortisol level
- Spotty hyperpigmentation
- Multiple cafe-au-lait spots
- Gonadal neoplasm
- Testicular neoplasm
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Cutaneous myxoma
🟡 Occasionnel / autres (44) ↓
- Dorsocervical fat pad(Occasionel (29-5%))
- Testicular adrenal rest tumor(Occasionel (29-5%))
- Enchondroma(Occasionel (29-5%))
- Paranasal sinus neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Ductal carcinoma in situ(Occasionel (29-5%))
- Schwannoma(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the breast(Occasionel (29-5%))
- Leydig cell neoplasia(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the pharynx(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hard palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Esophageal neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Moon facies(Occasionel (29-5%))
- Tall stature(Très rare (4-1%))
- Precocious puberty(Très rare (4-1%))
- Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the pancreas(Très rare (4-1%))
- Papillary thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Dilatation of the cerebral artery(Très rare (4-1%))
- Follicular thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the rectum(Très rare (4-1%))
- Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
- Macroorchidism(Occasionel (29-5%))
- Tongue nodules(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
- Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
- Hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Striae distensae(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Growth abnormality(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
- Increased body weight(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the stomach(Occasionel (29-5%))
- Nodular changes affecting the eyelids(Occasionel (29-5%))
- Decreased fertility in males(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sperm motility(Occasionel (29-5%))
- Abdominal obesity(Occasionel (29-5%))
- Ovarian serous cystadenoma(Occasionel (29-5%))
- Ovarian dermoid cyst(Occasionel (29-5%))
- Ovarian carcinoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Complexe de Carney. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRKAR1A17q24.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
PDE11A2q31.2ClinVar : 356 variants295 VUSModifying germline mutation inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:1119
- ICD-10:D44.8
- ICD-11:5A70.Y
- MONDO:0015285
- MeSH:D056733
- MedDRA:10076601
- OMIM:160980
- OMIM:605244
- OMIM:610489
- UMLS:C0406810