Phénomène de Kasabach-Merritt
Synonymes : Syndrome d'hémangiome-thrombocytopénie
Définition clinique
Maladie hématologique rare caractérisée par une thrombocytopénie potentiellement létale, une anémie hémolytique microangiopathique et une coagulopathie de consommation dans un contexte d'hémangioendothéliome kaposiforme ou d'angiome en touffes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hemangioma
- Thrombocytopenia
- Hypofibrinogenemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Petechiae
- Purpura
- Capillary hemangioma
- Tufted angioma
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
- Leukopenia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Microangiopathic hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Chronic disseminated intravascular coagulation(Occasionel (29-5%))
- Prolonged prothrombin time(Occasionel (29-5%))
- Hepatic hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lymphatic vessel morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypertrichosis(Très rare (4-1%))
- Reticulocytosis(Très rare (4-1%))
- Abdominal pain(Très rare (4-1%))
- Respiratory distress(Très rare (4-1%))
- Abdominal distention(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))
- Hypopnea(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Phénomène de Kasabach-Merritt. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Hémangioendothéliome kaposiforme
ORPHA:2122 · 5/8 phénotypes en commun
- 17%
Angiome en touffes
ORPHA:1063 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Lymphohistiocytose familiale
ORPHA:540 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Leucémie aiguë promyélocytaire
ORPHA:520 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Myélofibrose primaire
ORPHA:824 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:70
- ICD-10:D18.0
- ICD-11:KA8Y
- MONDO:0007708
- MeSH:D059885
- MedDRA:10058423
- OMIM:141000
- UMLS:C0221025