Syndrome de McCune-Albright
Définition clinique
Syndrome mosaïque rare caractérisé par l'association de deux ou plusieurs critères suivants : dysplasie ostéofibreuse (DO), macules hyperpigmentées et endocrinopathies d'hyperfonctionnement (puberté précoce, hyperthyroïdie, excès d'hormone de croissance, syndrome de Cushing endogène).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
53 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Ovarian cyst
- Precocious puberty
- Large cafe-au-lait macules with irregular margins
- Abnormal endocrine physiology
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Abnormal testis morphology
- Macroorchidism
- Renal tubular dysfunction
- Abnormality of the thyroid gland
- Hyperthyroidism
- Growth abnormality
- Scoliosis
- Abnormality of the skull base
- Abnormality of femur morphology
- Accelerated skeletal maturation
- Fibrous dysplasia of the bones
- Monostotic fibrous dysplasia
- Abnormality of facial skeleton
- Increased serum testosterone level
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Bone pain(Occasionel (29-5%))
- Osteomalacia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Benign gastrointestinal tract tumors(Occasionel (29-5%))
- Inappropriate sexual behavior(Occasionel (29-5%))
- Polyostotic fibrous dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Hyperplasia of the Leydig cells(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular adenoma(Occasionel (29-5%))
- Bone fracture(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Très rare (4-1%))
- Cholestasis(Très rare (4-1%))
- Primary hypercortisolism(Très rare (4-1%))
- Pancytopenia(Très rare (4-1%))
- Hypophosphatemia(Très rare (4-1%))
- Breast carcinoma(Très rare (4-1%))
- Hyperphosphaturia(Très rare (4-1%))
- Increased circulating cortisol level(Très rare (4-1%))
- Bone marrow hypocellularity(Très rare (4-1%))
- Aneurysmal bone cyst(Très rare (4-1%))
- Hepatitis(Très rare (4-1%))
- Cutaneous myxoma(Très rare (4-1%))
- Renal phosphate wasting(Occasionel (29-5%))
- Decreased fertility(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the face(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
- Goiter(Occasionel (29-5%))
- Irregular menstruation(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Nasal congestion(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de McCune-Albright. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GNAS20q13.32ClinVar : 1712 variants513 pathogènesDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6995
- ICD-10:Q78.1
- ICD-11:FB80.0
- MONDO:0018919
- MedDRA:10052032
- OMIM:174800
- UMLS:C0242292