Syndrome de Poland
Synonymes : Anomalie de Poland · Séquence de Poland
Définition clinique
Anomalie congénitale rare caractérisée par une absence unilatérale, complète ou partielle du grand (et souvent du petit) muscle pectoral, des anomalies ipsilatérales du sein et du mamelon, une hypoplasie du tissu pectoral sous-cutané, une absence de poils pectoraux et axillaires, pouvant s'accompagner de malformations de la paroi thoracique et/ou du bras.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
58 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Aplasia of the pectoralis major muscle(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Asymmetry of the thorax
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples
- Absence of subcutaneous fat
- Aplasia/Hypoplasia of the breasts
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Renal hypoplasia
- Abnormality of the hand
- Absence of pectoralis minor muscle
- Unilateral brachydactyly
- Finger symphalangism
- Small hand
🟡 Occasionnel / autres (47) ↓
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Ureterocele(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Duplicated collecting system(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the outer ear(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sternum morphology(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Short ribs(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
- Missing ribs(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Split hand(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lower limb(Occasionel (29-5%))
- Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
- Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
- Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
- Absent hand(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the sternum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal dermatoglyphics(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Retinal hamartoma(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb(Occasionel (29-5%))
- Cone-shaped epiphysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the breast(Occasionel (29-5%))
- Abnormal humerus morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Poland. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 20%
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
ORPHA:85321 · 2/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire
ORPHA:508498 · 2/8 phénotypes en commun
- 7%
Syndrome cubito-mammaire
ORPHA:3138 · 2/8 phénotypes en commun
- 6%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:7412
- ICD-10:Q79.8
- ICD-11:LB73.10
- MONDO:0008262
- MeSH:D011045
- MedDRA:10036007
- OMIM:173800
- UMLS:C0032357