🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne

ORPHA:2215PathologieCIM-10 : G71.8OMIM : 217150

Synonymes : Syndrome d'hyperthermie maligne-arthrogrypose-torticolis · Syndrome de Froster-Iskenius-Waterson-Hall

Définition clinique

Arthrogrypose syndromique extrêmement rare décrit à ce jour dans seulement deux fratries de deux familles non apparentées. La maladie est caractérisée par l'association d'arthrogrypose, d'un torticolis congénital, d'une dysmorphie faciale (à savoir, asymétrie du visage, mouvements faciaux myopathiques, ptosis, oreilles et inclinées vers l'arrière, fente palatine), de scoliose progressive et d'épisodes d'hyperthermie maligne. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

63 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

Abnormality of the mandible
Mask-like facies
Facial asymmetry
Long philtrum
Posteriorly rotated ears
Webbed neck
Tapered finger
Plagiocephaly
Talipes equinovarus
Metatarsus adductus
Scoliosis
Arthrogryposis multiplex congenita
Skeletal muscle atrophy
Prominent metopic ridge
Congenital muscular torticollis
Ulnar deviation of finger
Camptodactyly of finger

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Cryptorchidism
Small scrotum
Narrow mouth
Cleft palate
Conductive hearing impairment
Prominent nasal bridge
Downslanted palpebral fissures
Ptosis
Hypotelorism
Pectus excavatum
Arachnodactyly
Hypernasal speech
Malignant hyperthermia
Downturned corners of mouth
Severe short stature
Wide intermamillary distance
Amniotic constriction ring
Long palm
Prominence of the zygomatic bone
Abnormal aldolase level
Abnormal circulating creatine kinase concentration
Abnormal lactate dehydrogenase activity

🟡 Occasionnel / autres (24) ↓

Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
Broad alveolar ridges(Occasionel (29-5%))
Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
Full cheeks(Occasionel (29-5%))
Sloping forehead(Occasionel (29-5%))
Proptosis(Occasionel (29-5%))
Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
Hypotonia(Occasionel (29-5%))
Prenatal movement abnormality(Occasionel (29-5%))
Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
Hypoplastic fingernail(Occasionel (29-5%))
Hyperconvex fingernails(Occasionel (29-5%))
Dyspnea(Occasionel (29-5%))
Exaggerated cupid's bow(Occasionel (29-5%))
Kyphosis(Occasionel (29-5%))
Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
Ridged fingernail(Occasionel (29-5%))
Naevus flammeus of the eyelid(Occasionel (29-5%))
Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
Onychogryposis of fingernail(Occasionel (29-5%))
Hemiatrophy(Occasionel (29-5%))
Fingernail dysplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓

GARD:3361
ICD-10:G71.8
MONDO:0009012
OMIM:217150
UMLS:C4304748

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.