Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts
Synonymes : Syndrome de Khalifa-Graham
Définition clinique
Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts est caractérisé par un ptérygium colli, des anomalies digitales (petits pouces anormaux, articulations interphalangiennes élargies, et phalanges terminales larges), et des anomalies crâniofaciales (brachycéphalie, épicanthus, sourcils anguleux, fentes palpébrales mongoloïdes, ptosis, hypertélorisme, oreilles bas implantées, proéminentes et en rotation postérieure). Il a été décrit chez une femme et son fils, mais les manifestations étaient nettement moins sévères chez la mère. Le fils avait également un déficit intellectuel. Le mode de transmission est soit dominant lié à l'X, soit autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Brachycephaly
- Hypertelorism
- Ptosis
- Epicanthus inversus
- Upslanted palpebral fissure
- Intellectual disability
- Generalized hypotonia
- Highly arched eyebrow
- Enlarged interphalangeal joints
- Proximal placement of thumb
- Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb
- Broad distal phalanx of finger
- Plantar edema
- Palmar edema
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Webbed neck(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome CHIME
ORPHA:3474 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome 3MC
ORPHA:293843 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
ORPHA:247262 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome Takenouchi-Kosaki
ORPHA:487796 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0010835
- MeSH:C535831
- OMIM:600159
- UMLS:C1838562