Hypothermie périodique spontanée
Synonymes : Syndrome de Shapiro
Définition clinique
Maladie neurologique rare caractérisée par des épisodes spontanés d'hypothermie et d'hyperhidrose en l'absence de lésions hypothalamiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Hyperhidrosis
- Pallor
- Ataxia
- Gait disturbance
- Nausea and vomiting
- Hypothermia
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Seizure
- Tremor
- Sleep abnormality
- Reduced consciousness
- Arrhythmia
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pattern of respiration(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothermie périodique spontanée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Adénome thyréotrope
ORPHA:91347 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 5/8 phénotypes en commun
- 20%
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
ORPHA:20 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
ORPHA:352649 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
ORPHA:79283 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4815
- ICD-10:G90.8
- ICD-11:8D80
- MONDO:0017577
- MeSH:C537594
- UMLS:C2931542