Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
Synonymes : Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies des extrémités liée à l'X · Dysostose mandibulo-faciale, type Toriello · Syndrome de l'arc branchial lié à l' X
Définition clinique
La dysostose mandibulo-faciale liée à l'X est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, caractérisé par une microcéphalie, une hypoplasie malaire, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais ogival, des oreilles basses et proéminentes, une micrognathie, une petite taille, une perte auditive bilatérale et des troubles de l'apprentissage. Occasionnellement, des caractéristiques additionnelles sont observées, telles qu'une cryptorchidie bilatérale, des lésions valvulaires cardiaques, une asymétrie corporelle et un pectus excavatum.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Posteriorly rotated ears
- High palate
- Microcephaly
- Triangular face
- Micrognathia
- Conductive hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Protruding ear
- Prominent nasal bridge
- Webbed neck
- Downslanted palpebral fissures
- Short stature
- Branchial anomaly
- Hypoplasia of the zygomatic bone
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Cryptorchidism
- Epicanthus
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the pulmonary artery(Occasionel (29-5%))
- Asymmetric growth(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
ORPHA:444077 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:1002
- ICD-10:Q75.4
- ICD-11:LD25.2
- MONDO:0010539
- MeSH:C537102
- OMIM:301950
- UMLS:C1844918