Syndrome du naevus sébacé linéaire
Synonymes : Naevus sébacé de Jadassohn · Syndrome de Schimmelpenning · Syndrome de Solomon · Syndrome du naevus organoïde · Syndrome du naevus sébacé
Définition clinique
Syndrome rare, caractérisé par l'association d'un nævus sébacé et d'un large spectre d'anomalies affectant de nombreux systèmes organiques, le plus souvent l'oeil, le squelette et le système nerveux central.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Prominent occiput
- Telecanthus
- Microphthalmia
- Iris coloboma
- Melanocytic nevus
- Cavernous hemangioma
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Reduced tendon reflexes
- Hyperreflexia
- Alopecia
- Frontal bossing
- Ventriculomegaly
- EEG abnormality
- Genu recurvatum
- Vertebral segmentation defect
- Biparietal narrowing
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Adenoma sebaceum
- Asymmetric growth
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Facial asymmetry
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Plagiocephaly
- Porencephaly
- Irregular hyperpigmentation
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du naevus sébacé linéaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique
ORPHA:1236 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
HRAS11p15.5Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
KRAS12p12.1Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
NRAS1p13.2Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10291
- ICD-10:Q85.8
- ICD-11:LD2D.Y
- MONDO:0008097
- MeSH:D054000
- OMIM:163200
- UMLS:C4552097