Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité
Définition clinique
Le syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité est un syndrome extrêmement rare décrit chez trois membres d'une même famille (une mère et ses deux enfants). Il se caractérise par l'association de plusieurs anomalies oculaires (aniridie partielle ou complète, ptosis, nystagmus pendulaire, pannus cornéen, persistance de la membrane pupillaire, opacités lenticulaires, hypoplasie fovéale et baisse de l'acuité visuelle) et de plusieurs anomalies systémiques incluant une déficience intellectuelle et une obésité chez les deux enfants, ainsi qu'une alopécie, des anomalies cardiaques et de fréquents avortements spontanés chez la mère. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1986.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Visual impairment
- Ptosis
- Myopia
- Intellectual disability
- Corneal opacity
- Aplasia/Hypoplasia of the iris
- Persistent pupillary membrane
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome WAGR
ORPHA:893 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:689
- ICD-10:Q13.1
- MONDO:0015198
- UMLS:C4303736