🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive

ORPHA:70592PathologieCIM-10 : D84.8CIM-11 : 4A00.2OMIM : 607676

Définition clinique

L'immunodéficience par déficit en IRAK-4 (interleukin-1 receptor-associated kinase-4) est une immunodéficience associée à une susceptibilité accrue aux infections invasives causées par les bactéries pyogènes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Decreased total neutrophil count
Recurrent bacterial infections
Immunodeficiency
Recurrent streptococcus pneumoniae infections
Recurrent staphylococcal infections

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Recurrent bacterial skin infections

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Fever(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

IRAK412q12
ClinVar : 418 variants59 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
MYD883p22.2
ClinVar : 219 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:10311
ICD-10:D84.8
ICD-11:4A00.2
MONDO:0011888
MeSH:C564352
OMIM:607676
OMIM:612260
UMLS:C1843256

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.