Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
Synonymes : Syndrome de Haberland
Définition clinique
Maladie rare de la peau d'origine génétique caractérisée par des anomalies oculaires, cutanées et du système nerveux central. Les caractéristiques cliniques typiques comprennent un hamartome adipeux glabre bien délimité sur le cuir chevelu, des tumeurs oculaires bénignes et des lipomes du système nerveux central, entraînant parfois des crises convulsives, une spasticité et une déficience intellectuelle. Un nævus psiloliparus, une hypoplasie ou une aplasie dermique focale, des lipomes des paupières, des colobomes, des malformations vasculaires intracrâniennes, une atrophie hémisphérique, un kyste porencéphalique et une hydrocéphalie sont des associations possibles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
55 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Retinopathy
- Xanthomatosis
- Multiple lipomas
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Subcutaneous nodule
- Alopecia
- Lipodystrophy
- Neurodevelopmental abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 33
- Hypertonia
- Absent septum pellucidum
- Tricuspid valve prolapse
- Cerebral atrophy
- Rigidity
- Pulmonary arterial hypertension
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Abnormality of speech or vocalization
- Mutism
- Aphasia
- Cerebral calcification
- Osteolysis
- Muscle stiffness
- Craniofacial hyperostosis
- Capillary hemangioma
- Corneal opacity
- Echolalia
- Neoplasm of the skeletal system
- Bone cyst
- Subcortical cerebral atrophy
- Visceral angiomatosis
- Macrocephaly
- Abnormality of the face
- Abnormal eyelid morphology
- Abnormal eyelash morphology
- Iris coloboma
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Atypical behavior
- Abnormal skull morphology
- Nevus flammeus
- Spasticity
- Agenesis of corpus callosum
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Dysostosis multiplex(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
- Tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cartilage morphology(Occasionel (29-5%))
- Paralysis(Occasionel (29-5%))
- Interrupted aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Osteochondrosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
ORPHA:26 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 19p
ORPHA:96129 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR18p11.23ClinVar : 1475 variants500 pathogènesDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
KRAS12p12.1ClinVar : 627 variantsCandidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2108
- ICD-10:E88.2
- ICD-11:EF02.1
- MONDO:0013074
- MeSH:C535736
- OMIM:613001
- UMLS:C0406612