🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Maffucci

ORPHA:163634PathologieCIM-10 : Q78.4CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 614569

Synonymes : Multiple Enchondromatosis, type Maffucci

Définition clinique

Maladie rare caractérisée par de multiples enchondromes associés à de multiples hémangiomes (sombres, de forme irrégulière). Plus rarement, des lymphangiomes sont également associés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

24 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Osteolysis
Venous thrombosis
Multiple enchondromatosis
Hemangiomatosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Subcutaneous nodule
Scoliosis
Bone pain
Short stature
Exostoses

🟡 Occasionnel / autres (15) ↓

Goiter(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Occasionel (29-5%))
Dysphagia(Occasionel (29-5%))
Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
Pituitary adenoma(Occasionel (29-5%))
Parathyroid adenoma(Occasionel (29-5%))
Breast carcinoma(Occasionel (29-5%))
Chondrosarcoma(Occasionel (29-5%))
Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
Astrocytoma(Occasionel (29-5%))
Cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
Sarcoma(Occasionel (29-5%))
Ovarian neoplasm(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the adrenal cortex(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the parathyroid gland(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Maffucci. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

IDH215q26.1
ClinVar : 359 variants87 pathogènes
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
IDH12q34
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:6958
ICD-10:Q78.4
ICD-11:LD2F.1Y
MONDO:0013808
MedDRA:10083007
OMIM:614569
UMLS:C0024454

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.