Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
Synonymes : CPT2 forme néonatale · CPT2 forme systémique létale · CPTII forme néonatale · CPTII forme systémique létale · Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme systémique létale · Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme néonatale
Définition clinique
La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase II , une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme létale de la maladie qui se caractérise par une défaillance multisystémique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Myoglobinuria
- Decreased plasma free carnitine
- Decreased plasma total carnitine
- Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity
- Red-brown urine
- Elevated plasma acylcarnitine levels
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Renal insufficiency
- Polycystic kidney dysplasia
- Cystic renal dysplasia
- Seizure
- Agenesis of corpus callosum
- Hepatic failure
- Cardiomyopathy
- Hypoketotic hypoglycemia
- Hepatomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Cerebral calcification
- Neonatal respiratory distress
- Hyperlipidemia
- Dicarboxylic aciduria
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Arrhythmia
- Feeding difficulties
- Abnormality of brain morphology
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Pachygyria(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Metabolic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Tubulointerstitial nephritis(Occasionel (29-5%))
- Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Hepatic calcification(Occasionel (29-5%))
- Intracerebral periventricular calcifications(Occasionel (29-5%))
- Renal tubular epithelial necrosis(Occasionel (29-5%))
- Heart block(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
ORPHA:157 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
ORPHA:228305 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302 · 5/8 phénotypes en commun
- 18%
Polykystose rénale autosomique récessive
ORPHA:731 · 2/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
ORPHA:2237 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
ORPHA:713 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CPT21p32.3ClinVar : 1222 variants349 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.00
- MONDO:0012136
- MeSH:C563463
- OMIM:608836
- UMLS:C1833518