Embryopathie à cytomégalovirus
Synonymes : Infection anténatale au CMV · Infection anténatale au cytomégalovirus
Définition clinique
Foetopathie susceptible de survenir lorsqu'une femme enceinte ayant contracté une infection à cytomégalovirus (CMV) transmet le virus <i>in utero</i>. Les enfants naissant avec une infection congénitale à CMV peuvent présenter une hépatomégalie, une splénomégalie, un ictère, une pneumonie, un retard de croissance foetal, des pétéchies, un purpura et une thrombocytopénie. L'infection congénitale à CMV peut aussi entraîner des séquelles neurologiques majeures, dont microcéphalie, calcifications intracrâniennes, surdité neurosensorielle, choriorétinite, déficience intellectuelle, troubles moteurs, et troubles convulsifs. Les séquelles causées par une infection primaire à CMV sont généralement plus sévères que celles causées par la réactivation d'une infection latente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Sensorineural hearing impairment
- Intellectual disability
- Splenomegaly
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Abnormality of coagulation
- Hepatomegaly
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Chorioretinitis
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Retinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Petechiae(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryopathie à cytomégalovirus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Maladie de Wilson
ORPHA:905 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Lymphohistiocytose familiale
ORPHA:540 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome CINCA
ORPHA:1451 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:1480
- ICD-10:P35.1
- ICD-11:KA62.3
- MONDO:0017409
- UMLS:C0349499