Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Synonymes : Syndrome DAVID
Définition clinique
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par l'association d'un déficit immunitaire commun variable, se manifestant par une hypogammaglobulinémie et des infections récurrentes ou sévères des sinus et des poumons survenant dans l'enfance et d'un déficit symptomatique en hormone adrénocorticotrope (ACTH) résultant d'un déficit en hormones antéhypophysaires, survenant éventuellement de nombreuses années plus tard.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Recurrent otitis media
- Hypoglycemic coma
- Recurrent hypoglycemia
- Hypotension
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Recurrent bronchitis
- Hyponatremia
- Decreased circulating ACTH level
- Decreased circulating antibody level
- Recurrent viral infections
- Severe B lymphocytopenia
- Recurrent pneumonia
- Decreased circulating cortisol level
- Recurrent sinusitis
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Fatigue
- Recurrent pharyngitis
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Alopecia
- Bronchiectasis
- Abnormal lymphocyte morphology
- Nail dystrophy
- Abnormal size of pituitary gland
- Abnormality of the periungual region
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
- Psoriasiform dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Alopecia totalis(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating androgen level(Occasionel (29-5%))
- Decreased serum insulin-like growth factor 1(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
- Vitiligo(Absent (0%))
- Hyperkalemia(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
- Thyroiditis(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
ORPHA:361 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
ORPHA:20 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Hypoaldostéronisme familial
ORPHA:427 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NFKB210q24.32ClinVar : 937 variants83 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E23.0
- ICD-11:4A01.0Y
- MONDO:0017407
- OMIM:615577
- UMLS:C4751122