Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes
Synonymes : BMRS type V · BMRS type Verloes
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie congénitale, une épilepsie sévère avec hypsarythmie, des pouces en adduction, des anomalies génitales et une fonction thyroïdienne normale. Les autres traits caractéristiques sont une hypotonie, un retard psychomoteur modéré à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique (visage rond et joufflu, blépharophimosis, nez large et bulbeux avec ailes du nez larges, oreilles orientées en arrière avec pavillons auriculaires dysplasiques, bouche étroite, fente palatine et légère micrognathie).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Blepharophimosis
- Adducted thumb
- Seizure
- Hypsarrhythmia
- Floppy infant
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Primary microcephaly
- Abnormality of the preputium
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Cleft soft palate(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Full cheeks(Occasionel (29-5%))
- Round face(Occasionel (29-5%))
- Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Thickened helices(Occasionel (29-5%))
- Prominent antihelix(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Prominent nose(Occasionel (29-5%))
- Glandular hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Choroid plexus cyst(Occasionel (29-5%))
- Abnormal caudate nucleus morphology(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Deep palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
- Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
- Thick nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Broad columella(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped antitragus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
ORPHA:457351 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome CDG-SLC35A2
ORPHA:356961 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale
ORPHA:500545 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2
ORPHA:488642 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
DPAGT1-CDG
ORPHA:86309 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
MPDU1-CDG
ORPHA:79323 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0011432
- OMIM:604314
- UMLS:C4755262