Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
Synonymes : IAHSP
Définition clinique
La paralysie spastique infantile ascendante héréditaire (IAHSP) est un trouble moteur et neuronal très rare, caractérisé par une spasticité sévère des membres inférieurs en début de vie, une progression de la spasticité vers les membres supérieurs à la fin de l'enfance, et une dysarthrie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Spasticity
- Spastic paraplegia
- Dysarthria
- Hyperreflexia
- Anarthria
- Tetraplegia
- Spastic tetraplegia
- Impaired mastication
- Abnormal pyramidal sign
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Abnormality of eye movement
- Pseudobulbar behavioral symptoms
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Locked-in syndrome
ORPHA:2406 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique
ORPHA:139578 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALS22q33.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4914
- ICD-10:G12.2
- MONDO:0011797
- MeSH:C537217
- OMIM:607225
- UMLS:C2931441