Locked-in syndrome
Synonymes : LIS · Pseudo-coma · Syndrome d'enfermement · Syndrome de verrouillage
Définition clinique
Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie sévère des membres et de la commande buccale rendant la personne totalement dépendante d'une aide pour toutes les activités de la vie quotidienne et de la communication, ses facultés cognitives étant préservées. Le plus souvent, le terme locked-in syndrome (LIS) est utilisé en cas de maladie causée par une lésion cérébrale acquise (comme c'est le cas dans le présent texte), mais il peut parfois désigner le stade avancé de certains troubles neurodégénératifs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Diplopia
- Atypical behavior
- Spasticity
- Hypertonia
- Abnormality of the voice
- Respiratory insufficiency
- Tetraparesis
- Anarthria
- Tetraplegia
- Cerebral palsy
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Recurrent respiratory infections
- Excessive salivation
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Locked-in syndrome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Calcifications thalamiques symétriques
ORPHA:1314 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
ORPHA:2031 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
ORPHA:2719 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Menkes
ORPHA:565 · 3/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
12 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Locked-in syndrome » dans le titre/abstract.
- Review
Ethical challenges in treatment-goal transitions in invasively ventilated ALS: a case-based topical review
Bublitz SK et al. · Neurol Res Pract · 2026 · PMID 42533344
- Review
The current status of foundation models in decoding inner speech from non-invasive brain signals: a mini review
Sümer-Arpak E et al. · Front Hum Neurosci · 2026 · PMID 42294101
- Review
Implantable Neural Speech Decoders: Recent Advances, Future Challenges
Jhilal S et al. · Neurorehabil Neural Repair · 2026 · PMID 40960388
- Review
Brainstem control of sleep, wakefulness, alertness, and consciousness
Korczyn AD & Grinberg LT · Handb Clin Neurol · 2026 · PMID 41896020
- Review
Brain death and the brainstem
Machado C · Handb Clin Neurol · 2026 · PMID 41896017
- Review
Central pontine myelinolysis in diffuse large B-cell lymphoma, a case series and literature review
Bakharji A et al. · BMC Neurol · 2025 · PMID 41345567
- Review
Jahi McMath case: A comprehensive and updated narrative
Machado C · World J Crit Care Med · 2025 · PMID 40880571
- Case
Brain activity in an end-stage ALS patient suggests the presence of an unresponsive wakefulness syndrome
Frycz S et al. · Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener · 2026 · PMID 42307135
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6919
- ICD-10:G83.5
- ICD-11:8E45
- MONDO:0016567
- MeSH:D000080422
- MedDRA:10024792
- UMLS:C0023944